Día Mundial de las Enfermedades Raras: visibilicemos una realidad

Este 28 de febrero, tenemos la oportunidad de generar conciencia sobre este tipo de patologías que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, y que por lo general, impactan de forma importante la autonomía y calidad de vida de quienes las experimentan.

Las enfermedades raras, son aquellas con baja prevalencia en la población y en la mayoría de los casos, tienen un origen genético, aunque también pueden deberse a factores ambientales, infecciosos o autoinmunes. 

Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, y en 2008, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estableció el día 29 de febrero -que como ellos señalan, es un día raro- como la fecha para visibilizar, empoderar e involucrar a las personas que viven este tipo de enfermedades. 

Las enfermedades raras o poco frecuentes, suelen ser incapacitantes, limitando el grado de independencia de las personas. Además, un gran número de ellas son crónicas y degenerativas, algo que afecta de forma importante la calidad de vida de los pacientes y de sus cuidadores, que suelen ser familiares o gente del entorno cercano.

Ley Ricarte Soto y cobertura de enfermedades raras 

Considerando que las enfermedades raras o poco frecuentes y su tratamiento, pueden generar una carga económica importante para los pacientes, la Ley Ricarte Soto (20.850), promulgada en junio de 2015, otorga protección financiera a todos los usuarios de Fonasa, Capredena, Dipreca e Isapres.

Algunas de las enfermedades raras o poco frecuentes que incluye la Ley Ricarte Soto, son:

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA):  es una enfermedad del sistema nervioso, que afecta a las neuronas, a la médula espinal y al tronco cerebral. Es de origen genético y provoca el desgaste o muerte de las neuronas de tipo motor, lo que va generando de forma progresiva, el debilitamiento de los músculos y la incapacidad para mover las extremidades. Cuando los músculos de la caja torácica dejan de reaccionar, esto puede dificultar o imposibilitar la respiración y provocar la muerte. Generalmente, los síntomas comienzan en personas mayores de 50 años, aunque puede afectar también a jóvenes.
• Mielofibrosis: es un tipo poco común de cáncer que afecta a la médula ósea y a su capacidad para producir normalmente las células sanguíneas. Concretamente, esta enfermedad produce la cicatrización de la médula ósea, y en consecuencia, anemia y atrofia del bazo. Sus principales síntomas son cansancio, dificultad para respirar, dolor debajo de las costillas, tendencia al sangrado y dolor de huesos. Puede generarse por factores genéticos o también, por la exposición a sustancias químicas industriales y/o radiación.

• Enfermedad de Huntington: al igual que en la esclerosis lateral amiotrófica, en la enfermedad de Huntington también existe una alteración en el funcionamiento de las neuronas, sin embargo, su manifestación está más ligada a aspectos cognitivos. Es de tipo hereditario, muy poco frecuente y sus síntomas comienzan a manifestarse entre los 30 y 50 años. Esta enfermedad incluye problemas motores, como movimientos espasmódicos, rigidez muscular, alteración en la marcha y dificultad para tragar, y de tipo conductual, como problemas de concentración, sensación de quedarse atascado en los pensamientos, falta de control de impulsos, dificultad para aprender cosas nuevas y aislamiento social, entre otros. 

• Epidermólisis bullosa: es una enfermedad hereditaria que afecta a la piel, provocando la aparición de ampollas ante distintos estímulos, como el calor, la fricción o al rascarse. Cuando se presenta de forma grave, las ampollas pueden formarse a nivel interno, en zonas como la boca, garganta y en el ano, aumentando el riesgo de infección y septicemia. La epidermólisis bullosa también provoca cambios en las articulaciones, como fusión de dedos, dificultad para comer, estreñimiento, problemas dentales y cáncer de piel. 

• Tumores del estroma gastrointestinal: es un tipo de cáncer que afecta al aparato digestivo y se genera por la proliferación de células nerviosas presentes en las paredes de los órganos digestivos, como el estómago o intestino. En algunas ocasiones, puede que no generen complicaciones, sin embargo, en su forma más agresiva, pueden ser de rápida diseminación. Uno de sus síntomas característicos es la presencia de sangre en las heces o en el vómito, dolor abdominal, cansancio y sensación de estar satisfecho, a pesar de haber comido poco. 

Conocer tus factores de riesgo hereditarios y poner atención a las señales de tu cuerpo, es clave para detectar y diagnosticar oportunamente enfermedades comunes y también, las que son raras o poco frecuentes. En Andes Salud, contamos con especialistas multidisciplinarios, para apoyarte y guiarte siempre en el cuidado de tu salud.